БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА. ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ И ГЛАВНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ

Хорея Гентингтона или более популярное название болезнь Хантингтона названа в честь американского врача Джорджа Гентингтона, который первый в 1872 году достоверно описал патологию болезни и симптоматику. Однако Гентингтон был не один, кто работал над этой болезнью. Также эту проблему изучали в 1885 году Перетти и в 1887 Губер, которые как раз и предложили назвать эту хворь в честь самого первого исследователя. Мужское поколение Гентингтона от деда до самого Джорджа на протяжение 75 лет изучали одну семью, которые жили в Лонг-Айленде. На истории этой семьи они выдели прогрессивные черты данного заболевания, которое передалось всем членам данной семьи. После, такой же опыт проделали и Перетти с Губером, подтвердив наблюдения семьи Гентингтона. Только в 1910 году за 6 лет до своей смерти сам Джордж Гантингтон выпустил свой труд, где дал более полную клиническую характеристику болезни. Также в неврологии выделяют «форму Вестфаля», которую некоторые врачи относят к одной из формы данной хореи. Эту патологию описал немецкий невролог Иоганн Гоффман в 1888 г. Он изучал семью, где на примере трех поколений две девочки в возрасте 4 и 10 лет болели. У девочек проявились серьезные нарушения с координацией, постоянный тремор рук. Неврологи связывают эту болезнь с острой мозжечковой атаксией Вестфаля-Лейдена и на последней стадии симптомы зачастую неотличимы. Сейчас этим заболеванием болеют одинаково как мужчины, так и женщины, и соотношение 4—10 на 100,000. Мы можем увидеть данных больных во всех странах, однако чаще всего встречаются в районе озера Маракайбо в Венесуэле, на островах Маврикий и Тасмания, а меньше всего среди коренных жителей Финляндии, Японии и негритянского населения Южной Африки и Северной Америки. С чем связанно это разнообразие ареала болезни — неизвестно, однако никто из врачей не может гарантировать, что эта болезнь не затронет того или иного человека. Один из знаменитых людей, страдавший этой болезнью был американский певец и композитор Вуди Гатри, заболевший в 50-е годы. Также в знаменитом сериал «доктор Хаус», одна из врачей команды Хауса, 13-я болела этой хорею.

У каждого человека имеется так называем ген хантингтин(HTT), который, как предполагают ученые, 4-ый из 23-х. Этот ген кодирует белок хантингтин (Htt) и расположен на коротком плече 4-й хромосоме. Последовательность такова: цитозин-аденин-гуанин, повторяющаяся множество раз. Данный триплет кодирует аминокислоту глутамин, таким образом данный ген состоит из цепочки глутаминовых аминокислот, называемых полиглутаминовым трактом. Чаще всего количество данного триплета у отдельных лиц разнится, и даже может изменяться с последующим поколением. Но количество ЦАГ становится больше 36, то начинается синтез полиглутаминово тракта с образованием мутантного белка хантингтина, который влияет на действие клеток и вызывает данное заболевание. Врачи утверждают, что чем больше количество повторов, тем более серьезная будет болезнь. Если же повторов примерное около 60 %, то заболевание начинает прогрессировать уже в любом возрасте. Малое количество повторов (36—40) приводит к более легкой форме, которая может проявится достаточно поздно. Были случаи, когда болезнь наступает так поздно, что симптомы никогда не обнаруживаются. А вот при наибольшем числе повторов были зафиксированы случаи, когда возраст больных составлял от 10—20 лет. К данному числу людей относят и пациенты, страдающие так называемой «формой Вестфаля», которая уже была описана выше.

По данным Journal of Nervous and Mental Disease данный ген был занесен в 1630 году двумя братьям, эмигрировавшими из Эссекса в Бостон. Проблема в изучении этой болезни также связана с тем, что до сих пор ученные не могут точно назвать функции этого гена. Не известно и механизма воздействия на клетки, особенно в головном мозге.

Как уже отмечалось раннее, данный ген кодируется белком Htt, однако и о нем ученые могут сказать мало. Полагают, что он локализуется в печени, в головном мозге, в яичках, сердце и легких. Большая его концентрация в головном мозге и в яичках. Экспериментально было доказано, что данный белок может предотвратить запрограммированную гибель клеток и контролирует образование нейтрофического фактора мозга. В некоторых экспериментах было выявлено, что белок помогает развивается эмбриону и даже нехватка данного гена приводит к гибели эмбриона. Что же касается хореи, то полагают, что болезнь развивается не из-за недостаточного количества белка, а из-за усиления его токсического эффекта.

Долгое время ученые и врачи затруднялись с ответом, где же все-таки начинается поражение. Как оказалось, задействуется базальные ганглии, которые располагаются в белом веществе полушарий конечного мозга. Также поражаются хвостатые ядра, таламус, клетки Пуркинье, входящие в состав мозжечка, черная субстанция, участки лимбической системы и кора больших полушарий. По тому, какие зоны поражаются можно в принципе предположить какие именно отклонения будут наблюдаться у человека. Все эти составляющие участвую в координации движения, речи и мышления.

Хорея Гентингтон начинает проявлять себя в возрасте от 30 до 50 лет, но в самых редких случаях симптомы могут проявится и в очень раннем возрасте. Заболевание передается по наследству, как было сказано. Как было доказано, если болезнь появилась у одного из родителей, то оно передаться детям и их потомкам уже. В связи с этим, многие люди, зная, что их родители болеют данным заболеванием, принимают решение не заводить своих детей.

Большая проблема в установления диагноза на ранних этапах заключается в том, что очень трудно определить болен ли человек Гентингтоном или это признаки какого-либо другого психического заболевания. Также в большинстве случаев изменения замечает не сам больной, а его родственники, знакомые или друзья. Важно, что чем быстрее человек обращается к врачу, тем он больше шансов имеет замедлить темп развития болезни. Первым проявление является изменение настроения, апатия или раздражительность, озлобленность, а также пассивность или депрессия. Так как повреждаются участки, отвечающие за память человека, становится трудно запоминать что-то, учиться, водить машину. Все, что связанно с концентрацией, мышлением, решением каких-либо интеллектуальных заданий — становится для больного испытанием.

Также наблюдается у больных проблема с координацией. К примеру, если попросить больного словить мяч, то движения будут не точными и, возможно, он не сможет справиться с этим заданием. Характерно, что у людей возникают, так называемые, незапланированные движения: шевеление пальцев рук, дерганье ногой, и они не могут заставить себя это прекратить или как-то остановить себя в этот момент. Далее, эти симптомы будут только усиливаться, что приведет к человеку к полной неспособности контролировать свои движения, затруднению к глотанию, жеванию. Будут возникать огромные проблемы с мышлением: человек не сможет адекватно реагировать на информацию, воспринимаемую из вне, мыслить или решать какие-то задачи. Некоторые врачи говорят, что походка больных похожа на своеобразный танец. Люди с такой болезнью также страдают от плохо сна, могут усилиться пристрастие к вредным привычкам. Для врачей одна из проблем также заключается в том, что многие пациенты, узнав свой реальный диагноз начинают вести образ жизни, который может погубить их быстрее. Важно является поддержка близких, их сострадание, а также понимание, что из родственника не может себя контролировать и действует бессознательно.

Люди с хореей Гэнтингтона живут после постановки диагноза в среднем 15—20 лет. Смерть наступает из-за сопутствующих заболеваний: пневмонии, остановки сердца, западании языка. Но также многие пациенты совершают суицид.

Самый популярный метод-это генетический анализ, который точно показывает есть ли у пациента болезнь или нет. Некоторые люди делают этот тест заранее, чтобы быть уверенным в своем здоровье. В некоторых случая, когда тест показывает положительный результат, но сами симптомы себя не проявляют, может оказаться такое, что в будущем человек не заболеет. То есть при отсутствии симптомов, но при положительном результате факт заболевания не всегда подтверждается. При отрицательном результате человек может абсолютно уверен, что болезнь не появится.

Также пациент должен пройти исследования головного мозга, а именно КТ, ПЭТ, МРТ и томография. Благодаря этим исследованиям врачи узнают насколько сильно поражен головной мозг и от этого отталкиваются при лечении.

Лечение.

На сегодняшний день нет определенного медикаментозного лечения этого заболевания. Врачи чаще назначают лекарства, которые только облегчат заболевание. Это могут быть антидепрессанты, препараты на основе вальпроевой кислоты, антипсихотики, противопаркинсонические лекарства. Сейчас многие врачи США ведут активную работу над изучением этой болезни и способе ее лечения.

Важно также, что люди, которые узнали о своем заболевании на ранних стадиях, занимались умственными и физическим тренировками. Многие неврологи советуют также, чтобы пациенты посещали психоаналитиков, так как часто больные замыкаются и не хотят лечится. Были также случая, когда больные, активно занимающие спортом, показывали лучшее результаты в борьбе против хореи.

В заключении хочется сказать, что хорея Гентингтон это одна из многих проблем современной медицины, которая затрагивает также и социальный, психологический аспекты. Общество не готово сейчас принять таких людей, а также помочь им, потому что, к сожалению, лечения данного заболевания нет. Остается только надеется, что вскоре будут разработаны методы лечения больных, а также специальные учреждения по уходу за ними.

Список литературы:

1. http://www.alz.org/dementia/huntingtons-disease-symptoms.asp.
2. http://www.medicinenet.com/huntington_disease/page6.htm#what_is_presymptomatic_testing.
3. https://ru.wikipedia.org/wiki:http://www.neurosar.ru/?p=69.
4. http://vlanamed.com/bolezn-gentingtona/.